، همدان , (اخبار رسمی): ۴۶ کروموزوم در سلول‌های انسانی حاوی حدود ۹۰۰۰۰ جفت ژن هستند و چندین هزار بیماری وجود دارند که مستقیما به علت نقص در یک ژن یا یک ناهنجاری کروموزومی بوجود میآیند. بسیاری از کودکانی که مبتلا به چنین اختلالات ژنتیکی هستند را می‌توان تشخیص داد زیرا اختلالات آنها ظاهر جسمی مشخصی را ایجاد می‌کند.
سندرم داون (Down Syndrome)
این بیماری یک نوع اختلال کروموزومی است که رشد ذهنی و ظاهر جسم را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری در مبتلایان از موقع تولد وجود دارد و ناشی از یک کروموزوم اضافه در بدن است.
سندرم داون که تریزومی ۲۱ هم نامیده می‌شود، شایعترین ناهنجاری کروموزومی است. در بریتانیا از هر ۶۵۰ نوزاد یک مورد مبتلا به این مشکل است.
سندرم داون یا تریزومی ۲۱ معمولا بدین علت ایجاد می‌شود که در کودک به جای دو رونوشت از کروموزوم شماره ۲۱ که طبیعی است، سه رونوشت وجود دارد و کل کروموزوم‌ها به جای ۴۶ تا،۴۷ عدد است. در اکثر موارد، به علت ناهنجاری در تخمک، کروموزوم اضافه از مادر به ارث میرسد، با شیوع بسیار کمتر این حالت ناشی از ناهنجاری در اسپرمی است که از پدر به ارث میرسد. بچه‌های مبتلا به سندرم داون شکل ظاهری بخصوص و اختلال در یادگیری دارند.
با افزایش سن مادر، خطر ابتلا به این بیماری افزوده می‌شود. در زنانیکه در ۲۰ سالگی حامله می‌شوند احتمال داشتن کودکی با این بیماری، یک هزار و پانصدم است. برای زنان ۴۰ ساله احتمال سندرم داون به یک صدم میرسد. در زنی که قبلا یک فرزند مبتلا داشته است، احتمال ابتلا سایر کودکان در حاملگی‌های بعدی اندکی افزایش پیدا می‌کند.
علائم سندرم داون
بسیاری از ویژگی‌های جسمی سندرم داون از موقع تولد وجود دارند و عبارتنداز:
- اندام‌های شل
- صورت گرد به همراه گونه‌های پر
- چشم‌هایی که به سمت گوشه‌های خارجی کج شده‌اند
- چین‌های پوستی که گوشه‌های داخلی چشمان را می‌پوشانند.
- زبان جلو آمده
- پشت سر صاف
- دستان کوتاه و پهنی که در کف دست یک چین عرضی وجود دارد.
- سندرم داون ظاهر جسمی مشخصی ایجاد می‌کند
بچه‌های مبتلا به سندرم داون دارای ناهنجاری‌های بسیار شدیدی هستند. یادگیری آنها برای راه رفتن و صحبت کردن کند است و طیف ناتوانی‌های آنها متفاوت است و معمولا قامت کوتاهی دارند. با این وجود، خیلی از کودکان مبتلا خوش روی و با محبت هستند.
عوارضی سندرم داون
بیش از یک سوم کودکان مبتلا به سندرم داون دارای ناهنجاری قلبی هستند، معمولا در دیواره جدا کننده دو حفره اصلی قلب سوراخی وجود دارد. گاهی ناهنجاریها میتوانند در لوله گوارش ایجاد شده و باعث تنگی یا انسداد گردند. همچنین در کودکان مبتلا احتمال عفونت‌های گوش و تجمع مایع در گوش که ممکن است به اختلال شنوایی منجر شود بیشتر است.
مفاصل گردن ممکن است بی ثبات شده و جلوی ورزش کردن کودکان را بگیرد. همچنین در کودکان مبتلا به سندرم داون خطر ایجاد سرطان گلبول‌های سفید خون زیاد بوده و احتمال کم کاری تیروئید بیشتر است. از حدود سن ۴۰ سالگی خطر ایجاد بیماری آلزایمر افزایش پیدا می‌کند. آلزایمر یک بیماری پیشرونده مغزی است که طی آن توانایی‌های ذهنی به تدریج کاهش پیدا می‌کند.
این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟
اکثر زنان برای بررسی احتمال سندرم داون در جنین در هفته‌های ۱۵ تا ۱۸ حاملگی آزمایش خون انجام می‌دهند. اگر آزمایش خون نشان دهنده‌ی خطر بالا بود، آمینوسنتز انجام خواهد شد. احتمالا برای یافتن ناهنجاری‌هایی مثل نقص قلبی در جنین حدودا در ۱۶ هفتگی سونوگرافی انجام خواهد شد. اگر نتیجه مثبت بود، ممکن است والدین بخواهند در مورد چگونگی ادامه‌ی حاملگی با پزشک گفتگو کنند.
گاهی ممکن است سندرم داون تا موقع تولد تشخیص داده نشود. بیماری معمولا با علائم مشخص در صورت تشخیص داده می‌شود. تشخیص با گرفتن یک نمونه خون بچه و انجام آزمایش خون برای یافتن کروموزوم ۲۱ اضافی تأیید می‌شود. آزمایش‌های بعدی مثل سونوگرافی قلب یا رادیوگرافی با ماده حاجب روده‌ها که تنقیه باریم نامیده می‌شود، ممکن است برای یافتن عوارض انجام شود.
درمان سندرم داون
در گذشته بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون به مراکز نگهدارنده سپرده می‌شدند و تلاشی برای افزایش رشد ذهنی و حمایت از آنها نمی‌شد. امروزه، بهبود تسهیلات باعث افزایش ظرفیت‌های ذهنی و درمان مشکلات جسمی آنها شده است. در اکثر موارد، بچه‌ها میتوانند در محیط خانه‌ی خود نگهداری شوند.
بچه‌های مبتلا به سندرم داون و خانواده‌های آنها معمولا کمک‌های پزشکی دریافت می‌کنند و تحت حمایت بلند مدت یک تیم متخصص قرار می‌گیرند. مراقبت ویژه می‌تواند شامل فیزیوتراپی و گفتار درمانی باشد. ممکن است برنامه‌های آموزشی استثنایی برای کمک به کودکان مبتلا، برای بالا بردن هوش انجام شود. در بعضی موارد، تصحیح ناهنجاری‌های قلب یا روده ضروری است. ممکن است تماس با گروه حامی برای والدین کودکان مبتلا مفید باشد.
پیش آگهی چگونه است؟
اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون زندگی شاد و کاملی دارند. اگرچه توانایی هوشی آنها بسیار متغیر است، اکنون کودکان مبتلا میتوانند خودکفا باشند زیرا روش‌های آموزشی و دسترسی به برنامه‌های آموزشی استثنایی بهبود یافته است. بعضی از کودکان خواندن و نوشتن می‌آموزند و ممکن است برای کار در ادامه‌ی زندگی مهارت‌های کافی را کسب کنند.
با وجود این اکثراً قادر به مستقل زندگی کردن نیستند و نیاز به حمایت طولانی مدت والدین یا مراکز ویژه کمک در منزل دارند. اگرچه بسیاری از آنها به میانسالی می‌رسند، اما یک پنجم کودکان مبتلا به سندرم داون در کودکی معمولاً به علت بیماری مادرزادی قلب می‌میرند. بعضی افراد مبتلا به سندرم داون زندگی طولانی دارند اما حدود یک دهم آنها از حدود سن ۵۰ سالگی به بیماری آلزایمر مبتلا می‌شوند.
علاقه مندان به کسب اطلاعات بیشتر میتوانند به سایت بدانید ها به آدرس www.bedanidha.ir مراجعه کنند.
### پایان خبر رسمی