، (اخبار رسمی): ممکن است همه در مورد بیماری زالی چیزهایی شنیده باشند؛ اما چطور یک شخص مبتلا به آن می‌شود؟ زالی یا آلبینیسم بر تولید ملانین بدن تأثیر می‌گذارد. ملانین رنگدانه‌ای است که پوست، مو و چشم را رنگی می‌کند. زالی یک وضعیت مادرزادی و مادام العمر است، اما با گذشت زمان بدتر نمی‌شود.
مبتلایان به زالی میزان ملانین در بدنشان کاهش یافته یا اصلاً ملانین ندارند. این امر می‌تواند در رنگ آمیزی پوست و مو و بینایی آنها تأثیر بگذارد. این بیماری ناشی از ژن‌های معیوبی است که کودک از والدین خود به ارث می‌برد.
علائم زالی
- رنگ مو و پوست
افراد مبتلا به زالی اغلب موهای بلوند سفید یا خیلی روشنی دارند، البته برخی از آنها رنگ موهای قهوه‌ای یا قرمز روشن نیز دارند. به عبارتی رنگ دقیق پوست و موی مبتلایان به زالی به میزان تولید ملانین بدن آنها بستگی دارد.
- رنگ چشم
معمولا مبتلایان به بیماری زالی چشمان آبی کمرنگ، خاکستری یا قهوه‌ای دارند. رنگ چشم آنها بستگی به نوع زالی و میزان ملانین بدن آنها دارد. البته افرادی که از نژادهایی با رنگ پوست تیره هستند معمولا رنگ چشم قهوه‌ای یا مشکی دارند.
مشکلات در بینایی چشم
کاهش مقدار ملانین می‌تواند باعث بروز مشکلاتی در چشم بیماران شود. این امر به این دلیل است که ملانین در ایجاد شبکیه (لایه نازکی از سلول‌هایی که در پشت چشم هستند) نقش دارد و کمبود آن باعث می‌شود جنین انسان در ساخت یک چشم سالم با مشکل مواجه شود.
مشکلات احتمالی چشم که مرتبط با زالی است عبارتند از:
- دید ضعیف (نزدیک بینی یا دور بینی)، و کاهش بینایی (کاهش بینایی قابل اصلاح نیست)
- آستیگماتیسم : قرنیه (لایه روشن در جلوی چشم) کاملاً خمیده نیست یا عدسی شکل غیرطبیعی است و باعث تاری دید می‌شود
- فتوفوبیا : چشم‌ها به نور حساس هستند.
- نیستاگموس : چشم‌ها به طور غیر ارادی از یک طرف به طرف دیگر حرکت می‌کنند، باعث کاهش دید می‌شوند. دنیا را متحرک می‌بینند زیرا مغز با حرکت چشم سازگار است
- لوچی : چشم‌ها در جهات مختلفی حرکت می‌کنند
برخی از کودکان خردسال مبتلا به زالی ممکن است دست و پا چلفتی به نظر برسند، زیرا مشکلات بینایی آنها می‌تواند انجام حرکات خاصی مانند برداشتن یک شیء را برای آنها دشوار کند. البته این مشکل با افزایش سن بهبود می‌یابد.
دلیل ابتلا به زالی چیست؟
دو نوع اصلی زالی عبارتند از:
- زالی چشمی (OCA) – رایج ترین نوع زالی که روی پوست، مو و چشم تأثیر می‌گذارد
- زالی چشمی (OA) – نوعی نادر که عمدتاً چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد
وراثت مغلوب اتوزومال
بیماری زالی در بیشتر موارد، از جمله انواع OCA و برخی از انواع OA، در یک الگوی ارثی اتوزومی مغلوب منتقل می‌شود. این بدان معنی است که کودک برای داشتن این بیماری باید دو نسخه از ژن معیوب (یکی از هر والدین) را به ارث ببرد.
اگر پدر و مادر هر دو این ژن را حمل کنند، یک احتمال 25 درصدی وجود دارد که فرزند زالی داشته باشد و 50 درصد احتمال وجود دارد که فرزند حامل این ژن باشد. ممکن اس حامل‌ها زالی نداشته باشند اما می‌توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند.
وراثت مرتبط با کروموزوم x
برخی از انواع OA در یک الگوی وراثت مرتبط با کروموزوم X منتقل می‌شوند. این الگوی وراثت پسران و دختران را به شیوه‌های متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌دهد : دخترانی که ژن معیوب را به ارث می‌برند حامل می‌شوند و پسرانی که ژن معیوب را به ارث می‌برند به بیماری زالی مبتلا می‌شوند.
وقتی یک مادر ناقل وراثت مرتبط با کروموزوم x است، هر یک از دختران او 50 درصد شانس تبدیل شدن به حامل را دارند و هر یک از پسرانش با احتمال 50 درصد به زالی مبتلا می‌شوند.
وقتی پدر یک نوع زالی وابسته به کروموزوم X را داشته باشد، دختران او حامل خواهند شد و پسران او زالی نخواهند داشت و حامل نمی‌شوند.
مشاوره ژنتیکی
اگر در خانواده‌ای سابقه زالی وجود دارد و یا فرزندی به زالی مبتلا است، بهتر است با مشاوره ژنتیکی با پزشک معالج صحبت کند.
یک مشاور ژنتیک در مورد شرایط ژنتیکی اطلاعات، پشتیبانی و مشاوره‌های مفیدی را ارائه می‌دهد. می‌تواند با آنها در مورد چگونگی وراثت زالی و شانس انتقال آن صحبت کند.
### پایان خبر رسمی